Дефицит иммуноглобулина а у детей

Причины

Механизм зарождения болезни медиками полностью не изучен. Считается, что основными причинами являются мутации генов. К селективной форме недуга приводят повреждения гена NFRSF13B, который размещается в 17-й хромосоме и кодирует этот иммуноглобулин. При наследственных повреждениях гена TNFRSF13B образуется аномальный рецептор, который приводит к функциональной незрелости фракций В-лимфоцитов.

Патогенез селективного дефицита иммуноглобулина А

Предполагаются различные механизмы заболевания: блокирование созревания предшественников лимфоцитов В, продуцирующих иммуноглобулин А; недостаточность Т-хелперов; повышенная функция Т-супрессоров; дефект синтеза секреторной части молекулы иммуноглобулина А (при этом содержание иммуноглобулина А в сыворотке нормальное); образование антител против иммуноглобулина А.

У больных функция лимфоцитов Т сохранена или умеренно заторможена, уровень противовирусных антител в норме, возможно снижение противовирусного интерферона. У больных детей определяется дефицит клеток, продуцирующих иммуноглобулин А, в кишечной стенке.

Симптомы

Для заболевания характерно наличие в анамнезе частых болезней инфекционного, аллергического и аутоиммунного характера, а также нарушений работы органов ЖКТ. Инфекционная симптоматика выражается частыми инфекциями уха, горла, носа и респираторной системы (ларингитами, трахеитами, бронхитами, пневмониями) бактериальной этиологии.

Как правило, вторичные заболевания тяжело протекают и сопровождаются различными осложнениями. Острый воспалительный процес быстро перетекает в хронический. Больные страдают от отитов, гайморитов, а также фронтитов. Если у пациента совмещаются дефициты иммуноглобулинов A и G2, возникают тяжелые обструктивные повреждения легочной ткани.

Как правило, инфекционные болезни ЖКТ встречаются реже. У пациентов учащается лямблиоз, возможно образование гастрита и энтерита. Обычно, больные страдают непереносимостью лактозы и глютена. Если вовремя не выявить данные нарушения и не скорректировать рацион, возможно образование атрофических поражений кишечных ворсинок и синдрома мальабсорбции.

Клиника селективного дефицита иммуноглобулина А

Проявления селективного дефицита иммуноглобулина А связаны с нарушением функции иммунологических барьеров, в состав которых входит иммуноглобулин А. У больных отмечаются хронические рецидивирующие инфекции верхних и нижних отделов дыхательных путей, в тяжелых случаях – формирование бронхоэктазов, гемосидероза легочного идиопатического.

Часто встречается патология желудочно-кишечного тракта: болезнь глютеновая, илеит регионарный, язвенный колит, гиперплазия брыжеечных лимфоузлов. При селективном дефиците иммуноглобулина А повышена вероятность развития аутоиммунных заболеваний, болезней коллагеновых: волчанки красной системной, артрита ревматоидного, пернициозной анемии с антителами против фактора Кастла, гемолитической анемии, Сьегрена синдрома, хронического активного гепатита.

https://www.youtube.com/watch?v=https:tv.youtube.com

У лиц с дефицитом иммуноглобулина А, в том числе у практически здоровых, наблюдается повышенное антителообразование в ответ на экзои эндоаллергены (коровье молоко, иммуноглобулины), обнаруживаются антиядерные, антитиреоидные и др. антитела. Отмечены сочетание ювенильного диабета с селективным дефицитом иммуноглобулина А и антигенами гистосовместимости HLA-В8, HLA-DW3, а также комбинация селективного дефицита иммуноглобулина А с ювенильным артритом (болезнь Стилла) и язвенным колитом.

ляется эозинофилия. В связи с наличием у части больных антител против иммуноглобулина А возможны аллергические реакции немедленного типа на повторное переливание плазмы, введение у-глобулина.

Диагностика

Для постановки диагноза врач собирает анамнез и назначает проведение дополнительных анализов. Стандартом считается анализ крови, с помощью которого определяют количество иммуноглобулина в сыворотке. При снижении его уровня диагностируется дефицит. Правда, низкие показатели в детском возрасте свидетельствуют о транзиторном дефиците, который может исчезнуть по мере взросления.

Специалисты проводят иммунограмму и обращают внимание на показатели количества и функциональной активности иммуноцитов. Обычно, общий вариабельный иммунодефицит проявляется пониженным содержанием Т-клеток. Возможно назначение аллергических проб и секвенирования гена TNFRSF13B.

Лечение дефицита иммуноглобулина А

Специалисты проводят симптоматическую терапию, а также профилактику и своевременное лечение бактериальной инфекции. Некоторым пациентам рекомендуют прием заместительной иммуноглобулиновой терапии. Для лечения бактериальной инфекции назначают курсы антибиотиков. Если у пациента непереносимость лактозы или глютена, корректируют диету.

https://www.youtube.com/watch?v=ytadvertise

При селективном дефиците иммуноглобулина А рекомендуются гипоаллергенная диета, терапия инфекционных и аллергических осложнений. Следует выделять лиц с наличием или отсутствием антител против иммуноглобулина А для решения вопроса о возможности лечения препаратами крови: плазмой, у-глобулином, в том числе концентрированным иммуноглобулином А.